Терапия фенилкетонурии

В соответствии с этим положением должна начинать­ся на первом году жизни и состоять в неукоснительном применением диеты с низким содержанием фенилаланина, которая должна соблюдаться в течение первых 10 лет жизни. Но даже в случае применения диетотерапии после первого года жизни воз­можно уменьшение размеров слабоумия. Разумеется, шансы на положительный ре­зультат незначительны в том случае, если терапия начинается на пятом году жизни ребенка. Опыт лечения женщин с фенилкетонурией, которые благодаря диете до­стигли нормального психического развития, показывает, что питание с низким со­держанием фенилаланина должно сохраняться от момента рождения до конца реп­родуктивного периода. Известно, что не имеющие генетической патологии дети ма­терей с фенилкетонурией, прекращающих диетотерапию в пубертатном периоде и вовремя не получающих лечения, имеют высокую вероятность нарушения у них умственной деятельности (фенилаланинэмбриопатия вследствие фенилкетонурии матери). В таком случае возникает вопрос о том, не является ли сохранение диеты во время зачатия и беременности у таких женщин способом профилактики умственной отсталости у ребенка. В соответствии с этим, таким женщинам следует дать добросо­вестную рекомендацию при генетическом консультировании.

В некоторых случаях при врожденных нарушениях обмена веществ, приводящих к интеллектуальному дефициту, возможны терапевтические успехи: например, приидиопатической галактоземии, идиопатической гипогликемии, непереносимости фруктозы, ренальном несахарном диабете, кленовой сахарной болезни.

Добавить комментарий